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通過基因分析以及細(xì)胞和斑馬魚模型實(shí)驗(yàn)，證實(shí)DDX24基因突變導(dǎo)致了該家族患者的內(nèi)臟血管畸形，并將其命名為多器官靜脈淋巴管畸形綜合征。后續(xù)通過基因診斷和靶向治療，該家族兩名本已病入膏肓的患者目前臨床癥狀得到明顯改善。       除以上發(fā)現(xiàn)外，依托大科研平臺(tái)優(yōu)勢(shì)以及大學(xué)附屬醫(yī)院豐富的臨床資源，單鴻教授團(tuán)隊(duì)還收集了近500例散發(fā)病例進(jìn)行深入研究并揭示：DDX24突變不僅限于上述家系的患者中，還存在于具有相似畸形血管表型的散發(fā)病例中，且檢出率高達(dá)17%，提示該基因在血管畸形中的重要作用。       血管畸形發(fā)病率高，絕大部分發(fā)病機(jī)制不明，診斷和治療均存在很大困難；尤其是內(nèi)臟血管畸形，由于發(fā)病部位隱匿，主要依賴MRI、CT等影像檢查發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)病人就診時(shí)已發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥。       血管畸形致病基因DDX24的發(fā)現(xiàn)為臨床研究提供了新方向，有望成為血管畸形新的診斷依據(jù)和治療靶點(diǎn)。

利用全基因組芯片對(duì)52對(duì)驅(qū)動(dòng)基因陰性肺腺癌腫瘤組織和相鄰正常組織進(jìn)行候選基因的篩選，通過KEGG信號(hào)通路富集分析發(fā)現(xiàn)Wnt/β-catenin信號(hào)通路在驅(qū)動(dòng)基因陰性肺腺癌中高度激活，并得到41個(gè)Wnt/β-catenin信號(hào)通路相關(guān)的差異表達(dá)基因。在實(shí)驗(yàn)階段，課題組運(yùn)用組織芯片技術(shù)(TMAs)和LASSO Cox回歸分析進(jìn)一步對(duì)41個(gè)候選基因進(jìn)行篩選，最終構(gòu)建了一個(gè)由CTNNB1、SOX9、DVL3和Wnt2b組成的預(yù)后相關(guān)classifier（CSDW）。依據(jù)CSDW classifier,驅(qū)動(dòng)基因陰性肺腺癌患者可被分為高風(fēng)險(xiǎn)組和低風(fēng)險(xiǎn)組，并且高風(fēng)險(xiǎn)患者的總生存率顯著差于低風(fēng)險(xiǎn)患者（[HR]10.42,6.46-16.79;p<0.001）。在驗(yàn)證階段，課題組收集了內(nèi)部驗(yàn)證組樣本和兩個(gè)獨(dú)立的外部驗(yàn)證組樣本。經(jīng)過驗(yàn)證分析，CSDW classifier被證實(shí)可作為預(yù)測(cè)驅(qū)動(dòng)基因陰性肺腺癌患者預(yù)后的可靠工具，同時(shí)為驅(qū)動(dòng)基因陰性肺腺癌的治療提供新的靶點(diǎn)。

一、成果簡(jiǎn)介 從全球來看，轉(zhuǎn)基因技術(shù)及其產(chǎn)業(yè)在經(jīng)歷了技術(shù)成熟期和產(chǎn)業(yè)發(fā)展期之后，目前已進(jìn)入了搶占技術(shù)制高點(diǎn)與培育經(jīng)濟(jì)增長(zhǎng)點(diǎn)為目標(biāo)的戰(zhàn)略機(jī)遇期，圍繞基因、人才和市場(chǎng)的國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)正日趨白熱 化。我國(guó)雖在大力發(fā)展轉(zhuǎn)基因技術(shù)，但是我國(guó)的轉(zhuǎn)基因農(nóng)產(chǎn)品的分子檢測(cè)監(jiān)測(cè)技術(shù)體系尚未完善，無法應(yīng)對(duì)國(guó)內(nèi)自主研發(fā)產(chǎn)品急需產(chǎn)業(yè)化的需求和國(guó)外產(chǎn)品進(jìn)口安全評(píng)價(jià)和檢測(cè)監(jiān)測(cè)的需求。鑒于我 國(guó)轉(zhuǎn)基因生物分子檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)化

 1. 技術(shù)特色：1.1與動(dòng)物提取的膠原蛋白相比，基因工程技術(shù)生產(chǎn)的膠原蛋白具有明顯的優(yōu)點(diǎn)：(1) 無病毒隱患：從動(dòng)物組織中提取的膠原蛋白由于動(dòng)物組織本身可能攜帶病毒（瘋牛病。豬瘟疫等），而使膠原蛋白產(chǎn)品存在病毒隱患。運(yùn)用基因重組技術(shù)生產(chǎn)的膠原蛋白從根本上避免的該問題。（2）低排異反應(yīng)：重組膠原蛋白有很好的生物相容性。（3）動(dòng)物提取的膠原蛋白經(jīng)過水解破壞

本發(fā)明公開了一種水稻稻瘟病抗性基因 Pike 及其應(yīng)用，涉及一種水稻稻瘟病抗性基因 Pike 的克隆 及其編碼蛋白與應(yīng)用，還涉及根據(jù)該基因產(chǎn)生的功能性分子標(biāo)記及應(yīng)用，屬于水稻抗病育種領(lǐng)域。水稻 稻瘟病抗性基因 Pike 包括 Pike-1 和 Pike-2，其基因組核苷酸序列分別如 SEQ?ID?NO.1 和 SEQ?ID?NO.2 所示，編碼的蛋白的氨基酸序列分別如&n

中試階段/n該成果屬于農(nóng)業(yè)微生物基因工程技術(shù)領(lǐng)域，具體涉及一種抗草甘膦5-烯醇丙酮莽草酸-3-磷酸合酶（EPSPS）基因的分離鑒定，所述的5-烯醇丙酮莽草酸-3-磷酸合酶（EPSPS）基因的核苷酸序列如SEQ?ID?NO：1所述，該基因編碼的蛋白質(zhì)的序列如SEQ?ID?NO：2所述。5-烯醇丙酮莽草酸-3-磷酸合酶（EPSPS）基因是根據(jù)Genbank中報(bào)導(dǎo)的放線細(xì)菌Isoptericola?Variabilis的aroA基因序列合成得到，包含該基因質(zhì)粒的重組大腸桿菌LZD002保藏在中國(guó)典型培養(yǎng)物

研究團(tuán)隊(duì)在黃酒、食藥用真菌、乳制品發(fā)酵工藝以及產(chǎn)品開發(fā)方面進(jìn)行持續(xù)研究，其中多項(xiàng)產(chǎn)品已進(jìn)行產(chǎn)業(yè)化生產(chǎn)。乳制品方面，利用所篩選的益生菌，開發(fā)出不含有添加劑的無添加酸奶產(chǎn)品、復(fù)合功能性發(fā)酵乳，并在光明乳業(yè)、揚(yáng)大康源乳業(yè)等企業(yè)轉(zhuǎn)化應(yīng)用；利用紅曲菌為二級(jí)發(fā)酵劑，開發(fā)新型霉菌成熟軟質(zhì)干酪產(chǎn)品，包括表面成熟奶酪、內(nèi)部成熟奶酪等，營(yíng)養(yǎng)豐富、風(fēng)味柔和，并在徐州市凱舜乳業(yè)轉(zhuǎn)化應(yīng)用。利用原生質(zhì)體定向選育技術(shù)獲得多株具有高耐酒精、高發(fā)酵活性的黃酒釀酒酵母，以此為基礎(chǔ)開發(fā)了青稞黃酒、紅曲黃酒等產(chǎn)品，并在上海金楓酒業(yè)、上海民

首次構(gòu)建了完整的食道小細(xì)胞癌基因組圖譜，發(fā)現(xiàn)了8個(gè)高頻突變基因，包括5個(gè)在癌癥中研究的比較廣泛的基因TP53、RB1、NOTCH 1、FAT1和FBXW7；以及3個(gè)未在腫瘤中報(bào)道過的高頻突變基因PDE3A、PTPRM和CBLN2。       研究還發(fā)現(xiàn)，細(xì)胞周期、p53、Notch 信號(hào)通路以及Wnt通路相關(guān)基因的體細(xì)胞改變積累。提示這些通路的改變可能是導(dǎo)致食道小細(xì)胞癌惡性進(jìn)展的關(guān)鍵。其中Wnt/β-catenin通路中DVL3和上游基因的擴(kuò)增、以及下游分子的表達(dá)上調(diào)，證實(shí)了該通路在食道小細(xì)胞癌中顯著激活，是食道小細(xì)胞癌中重要的分子事件，今后需要進(jìn)一步研究這一現(xiàn)象背后的機(jī)制。       研究還發(fā)現(xiàn)了與染色質(zhì)重塑過程有關(guān)基因的顯著改變，并觀察到食道小細(xì)胞癌中與小細(xì)胞肺癌相似的體細(xì)胞基因組改變，如p53和RB1缺失以及Notch家族中的突變。其中，攜帶Notch家族基因突變的病人生存顯著差于未攜帶Notch家族基因突變的病人。       此外，通過和多種腫瘤的突變圖譜和拷貝數(shù)變異圖譜對(duì)比分析發(fā)現(xiàn)，食道小細(xì)胞癌與小細(xì)胞肺癌相比更接近食道鱗癌和頭頸部鱗癌，提示來源于食道的小細(xì)胞癌與來自肺的小細(xì)胞癌有不同的生物學(xué)背景。這些結(jié)果提示來自不同部位的小細(xì)胞癌具有異質(zhì)性，并不能被作為同一類型疾病診治。       本研究揭示了食道小細(xì)胞癌的基因圖譜，發(fā)現(xiàn)了關(guān)鍵的基因組變異，并為更好地理解食道小細(xì)胞癌的發(fā)病機(jī)制和為這類惡性疾病患者制定更好的治療策略提供了理論基礎(chǔ)。

產(chǎn)品詳細(xì)介紹  pcr基因擴(kuò)增儀|pcr擴(kuò)增儀|dna擴(kuò)增儀|pcr擴(kuò)增儀價(jià)格|pcr基因擴(kuò)增|臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)|基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室|基因擴(kuò)增技術(shù)|基因擴(kuò)增儀用途|pcr擴(kuò)增儀介紹|細(xì)胞基因能量治療儀|腦基因優(yōu)化健腦儀|基因分析儀|非特異性擴(kuò)增|PCR基因擴(kuò)增儀|臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)科研型TCG3型上海領(lǐng)成   產(chǎn)品編號(hào)：TCG3 產(chǎn)品規(guī)格：96x0.2ml 產(chǎn)品簡(jiǎn)介：PCR儀適用于分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、食品工業(yè)、司法科學(xué)、生物技術(shù)、環(huán)境科學(xué)、微生物學(xué)、臨床診斷、流行病學(xué)、遺傳學(xué)、基因芯片、基因檢測(cè)、基因克隆、基因表達(dá)等領(lǐng)域以聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（Picymerase Chain Reaction , PCR）為特征的、以檢測(cè)DNA/RNA為目的的各種及基因分析。 產(chǎn)品特點(diǎn)： 優(yōu)化的溫控模式，升降溫速度快，溫控精確，熱效率高，儀器壽命更長(zhǎng)。 一機(jī)多用：兼容0.2ml，0.5ml管，96標(biāo)準(zhǔn)微孔板。 無油熱蓋調(diào)節(jié)方便，徹底防止蒸發(fā)。 儀器操作簡(jiǎn)便，人機(jī)界面友好。 體積小，重量輕，節(jié)省實(shí)驗(yàn)室空間。 產(chǎn)品用途： 適用于分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)、食品工業(yè)、司法科學(xué)、生物技術(shù)、環(huán)境科學(xué)、微生物學(xué)、臨床診斷、流行病學(xué)、遺傳學(xué)、基因芯片、基因檢測(cè)、基因克隆、基因表達(dá)等領(lǐng)域以聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（Picymerase Chain Reaction , PCR）為特征的、以檢測(cè)DNA/RNA為目的的各種病原體檢測(cè)及基因分析。 技術(shù)參數(shù) 標(biāo)本規(guī)格 0.2ml x 96孔 ＋ 0.5ml x 77孔，可插標(biāo)準(zhǔn)排管。 溫控范圍 1-99℃ 升溫速度 3℃/Sec 降溫速度 2℃/ Sec 溫度顯示精度 ±0.1℃ 可記憶程序數(shù)目 99個(gè) 溫    階 1-30個(gè) 循 環(huán) 數(shù) 1-99個(gè) 保溫時(shí)間 1秒-99分59秒 單文件內(nèi)可設(shè)置多個(gè)循環(huán)   多文件連接   產(chǎn)品外形尺寸 29cm x 24cm x 25cm 產(chǎn)品重量 7kg 使用環(huán)境 溫度5-40℃，相對(duì)濕度≤80％ 使用電源 AC220 x （1±10%）V，50 x （1±10%）Hz，1100VA 產(chǎn)品性能： 加熱模式：立體膜加熱技術(shù) 制冷方式：新一代“peltier效應(yīng)”半導(dǎo)體熱泵制冷 控溫及管理：16位微機(jī)智能式 相關(guān)鏈接：http://www.tocan.cn/index.php?do=product&CategoryID=1004   詳情請(qǐng)鏈接網(wǎng)址：www.tocan.cn聯(lián)系電話：021-51863860、18917331948   聯(lián)系QQ：278622785                      傳　　真：021-55236681 公司地址：上海市翔殷路165號(hào)A區(qū)319室 郵編：200433

骨肉瘤是一種青少年常見的惡性骨腫瘤，目前治療手段主要是外科切除加化療，這種治療方式存在很多不足。該課題擬通過放射與基因手段聯(lián)合應(yīng)用進(jìn)行治療骨肉瘤研究，依據(jù)可信，立項(xiàng)充分。自殺基因CD/5-FC 和HSV-TK/GVC 系統(tǒng)基因治療臨床試驗(yàn)方案已經(jīng)得到了一定程度地開展，并且取得了不錯(cuò)的結(jié)果，而本課題通過輻射誘導(dǎo)基因Egr-1 啟動(dòng)子調(diào)控雙自殺基因CD/TK，治療骨肉瘤，從一個(gè)新的角度開展治療骨肉瘤的研究，立體新穎，如果該方法被驗(yàn)證可行，將會(huì)為骨肉瘤的治療提供一種新的治療手段。該課題組已經(jīng)構(gòu)建出GFP 做標(biāo)志的Egr-1 調(diào)控CD/TK 雙自殺融合基因的腺病毒載體pAdEgr-1-CD/TK，而且已經(jīng)證明其序列正確以及Egr-1 的活性，因此在此基礎(chǔ)上進(jìn)一步研究其對(duì)骨肉瘤的治療效果，實(shí)驗(yàn)方法可行，預(yù)計(jì)能夠按時(shí)完成課題項(xiàng)目。