HLA-B27基因具有多態性，是由多種亞型構成的一組基因的總稱，各亞型核苷酸序列存在著個別位點上的差異。從1973年首次報道HLA-B27與AS的關聯以來，目前已確信B27在SpA的發病中起重要作用。

    大量的臨床研究證實SpA患者HLA-B27陽性率明顯增高，但各疾病的HLA-B27攜帶率并不完全相同，約90%－95%以上的AS患者HLA-B27陽性，60%－80%的反應性關節炎（ReA），80%幼年脊柱關節炎(JSpA)，50%伴脊柱關節受累的銀屑病或腸病相關的關節炎患者為HLA-B27陽性。HLA-B27陽性的個體患SpA的危險性較陰性者大100倍。

    在中國漢族人群中，HLA-B*2705與HLA-B*2704構成了HLA-B*27的優勢亞型,其余還存在B*2707,2702,2706，2715，2711，2722，2708等。研究發現B2704、B2705、B*2702與AS有高度的相關性，而B*2706、B*2709被認為與AS相關性差或具有保護作用。

    SpA這類疾病起病大多緩慢而隱匿，當影像學檢查出現痕跡確診時，患者病情已經發展到疾病晚期階段，致殘率高生活質量低下，因此臨床檢測HLA-B27基因來診斷疑似患者。

    HLA-B27基因分型測定試劑盒采用聚合酶鏈式反應-序列特異性引物法（sequencespecificprimer，PCR-SSP）定性檢測全血樣本中人類白細胞抗原HLA-B*2704、HLA-B*2705/07等位基因，可對SpA的診療提供參考。